Cercetătorii de la Institutul Big Data al Universității din Oxford au încercat să cartografieze întreaga relație genetică dintre oameni. Astfel, au reușit să stabilească un arbore genealogic cu peste 27 de milioane de strămoși. Studiul a fost publicat în revista Science.
Reușita uluitoare a oamenilor de știință
Specialiștii au realizat cel mai mare arbore genealogic uman folosind date despre genomul uman modern și antic din opt baze de date diferite. Studiul a inclus un total de 3.609 secvențe individuale de genom din 215 populații.
Cercetarea genetică umană din ultimii 20 de ani a cunoscut progrese uriașe. De asemenea, a generat date genomice pentru sute de mii de indivizi, inclusiv de la mii de oameni preistorici. Cercetătorii și-au dorit să descopere originile diversității genetice umane. Ei au vrut să afle cum s-au format, de unde au apărut aceste genomuri umane diverse. Cercetătorii și-au dorit să realizeze o hartă completă a modului în care indivizii din întreaga lume sunt înrudiți între ei, adică cel mai mare arbore genealogic uman.
Până acum, una dintre cele mai dificile probleme de rezolvat a fost găsirea unei modalități de a combina secvențele genomului din mai multe baze de date diferite. De asemenea, a fost nevoie să dezvolte algoritmi, pentru a putea fi gestionate datele de dimensiuni atât de mari. În final, o nouă metodă a fost publicată de cercetătorii de la Institutul Big Data (Universitatea Oxford). Aceasta poate combina cu ușurință date din mai multe surse și poate fi scalată pentru a găzdui milioane de secvențe de genom.
Genealogie pentru întreaga populație
Dr. Yan Wong, genetician evoluționist la Institutul Big Data și unul dintre autorii principali: „Practic, am construit un arbore genealogic uriaș, o genealogie pentru întreaga umanitate. Acesta modelează, cât de exact putem, istoria care a generat toată variația genetică pe care o găsim astăzi la oameni. Această genealogie ne permite să vedem modul în care secvența genetică a fiecărei persoane se raportează la secvența genetică a altor persoane. Și asta de-a lungul tuturor punctelor genomului”.
Un genom este toată informația genetică a unui organism. Genomul include atât genele (regiunile de codificare), cât și ADN-ul necodificator, precum și ADN-ul mitocondrial și ADN-ul cloroplast. Studiul genomului se numește genomică. Deoarece regiunile genomice (genele) individuale sunt moștenite doar de la un părinte, fie mamă, fie tată, ascendența fiecărui punct de pe genom poate fi considerată ca un copac.
Setul de arbori, cunoscut sub numele de „secvență de arbori” sau „graf de recombinare ancestrală”, leagă regiunile genetice cu strămoșii unde a apărut pentru prima dată variația genetică.
Genomurile strămoșilor, reconstruite pentru cel mai mare arbore genealogic uman
Autorul principal, dr. Anthony Wilder Wohns, este cel care a întreprins cercetarea ca parte a doctoratului său la Big Data Institute și cercetător postdoctoral la Broad Institute of MIT și Harvard.
„În esență, reconstruim genomurile strămoșilor noștri și le folosim pentru a forma o vastă rețea de relații (înrudire, n.r.). Apoi putem estima când și unde au trăit acești strămoși”, a spus el, citat de sciencedaily.com
Studiul a inclus date despre genomul uman modern și antic din opt baze de date diferite. De asemenea, a inclus un total de 3.609 de secvențe individuale de genom din 215 populații. Genomul antic includea mostre găsite în întreaga lume, cu vârste cuprinse între 1.000 de ani și peste 100.000 de ani. Algoritmii au prezis unde trebuie să fie prezenți strămoșii comuni în arborii evolutivi pentru a explica modelele variației genetice. Rețeaua rezultată conținea aproape 27 de milioane de strămoși.
Metoda e eligibilă pentru majoritatea viețuitoarelor
După ce au adăugat date despre locația acestor eșantioane genomice, autorii au folosit rețeaua pentru a estima locul unde au trăit strămoșii comuni pe care i-au indicat algoritmii. Rezultatele au redat cu succes evenimente cheie din istoria evoluției umane, inclusiv migrația din Africa. Potrivit medicului Wong, metoda utilizată pentru oameni poate fi folosită pentru majoritatea viețuitoarelor, de la urangutani la bacterii.
